Lernen, mit Duchenne-Muskeldystrophie zu leben
Sie werden wahrscheinlich mehr über Duchenne-Dystrophie wissen als die Ärzte, mit denen Sie kommunizieren müssen, und kaum einer von ihnen ist mit den Besonderheiten des täglichen Lebens einer Person mit dieser Krankheit vertraut. Daher ist Ihre Erfahrung sehr wichtig und Sie müssen Informationen über die Gesundheit Ihres Sohnes und darüber, was er für das Leben braucht, besitzen. Fühlen Sie sich frei, den Ärzten von Ihren Erfahrungen zu erzählen.
Der Arzt wird das Kind beobachten und eine unterstützende Therapie verschreiben. Aber es ist wichtig zu verstehen, dass die Therapie nicht nur Medikamente ist: Sie müssen das Regime von Belastungen und Ruhe beobachten, körperliche Übungen (Dehnungen) durchführen. Es ist schwierig, diesen Anforderungen zu folgen, ohne Ihre Ursachen zu verstehen, besonders wenn es unbemerkt ist, dass ein Kind Probleme hat. Aber eines Ihrer Ziele ist es, Ihrem Sohn zu helfen, den Gang so lange wie möglich zu halten, also sollte alles, was unten beschrieben wird, Teil Ihrer täglichen Routine werden.
30% der Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie können eine Verzögerung der geistigen Entwicklung, Verhaltensmerkmale und Manifestationen von Emotionen haben. Das kann sich künftig auf den Schulunterricht auswirken. Versuchen Sie also so früh wie möglich, Spezialisten zu finden, mit denen Ihr junge diese Probleme überwinden kann.
Es gibt Therapiestandards für Patienten mit Duchenne-Dystrophie, die sich direkt auf Qualität und Lebenserwartung auswirken. Sie werden mit der Entwicklung der medizinischen Wissenschaft verbessert, aber es gibt grundlegende Standards, auf die Menschen achten müssen, die in der Nähe des Patienten sind: Familienmitglieder, Betreuern, Pädagogen. Lernen Sie, mit Duchenne-Muskeldystrophie zu leben.
Medikamentöse Hormontherapie
Glucocorticosteroide (Prednisolon und Deflazacort) verlangsamen den Muskelabbau und unterstützen den Erhalt der Gehfähigkeit, der Handmotorik sowie der Atemmuskulatur. Des Weiteren verringern sie das Risiko einer Skoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) sowie einer Kardiomyopathie (Verschlechterung der Herzmuskelfunktion).
Da diese Medikamente verschreibungspflichtig sind, dürfen Dosierung und Medikationsplan ausschließlich durch den betreuenden Arzt festgelegt werden. Ein Absetzen der Medikamente oder eine Unterbrechung der Hormonbehandlung ohne vorherige ärztliche Abstimmung birgt gesundheitliche Risiken.
Eine Hormontherapie erfolgt meist im Alter von 3-4 Jahren. Vor Therapiebeginn ist es ratsam, auf das Essverhalten Ihres Kindes zu achten (Anzahl der täglichen Mahlzeiten, Portionsgröße, bevorzugtes Essen). Bei Übergewicht ziehen Sie einen Ernährungsberater hinzu.
Jungen mit DMD weisen mitunter psychologische Besonderheiten auf, gleichzeitig kann sich jedoch auch die Hormontherapie auf das Verhalten auswirken. Beobachten Sie ihr Kind aufmerksam, um diese Nebenwirkungen von den persönlichen Eigenschaften abgrenzen zu können und ziehen Sie falls nötig einen Psychologen hinzu.
Konsultieren Sie Ihren Zahnarzt sowie einen HNO-Spezialisten, da Karies, Rachenmandelwucherungen etc. Schwerpunkte chronischer Infektionen bilden und sich durch die Hormontherapie verschlimmern können.
Liegt vor Beginn der Hormontherapie noch keine Immunität gegen Windpocken vor, ist eine Impfung mit dem Herpesvirus Typ 6 empfehlenswert. Da es sich hierbei um einen sogen. attenuierten Lebendimpfstoff (Impfstoff auf Basis abgeschwächter Lebenderreger) handelt, ist eine Impfung nach Therapiebeginn nicht mehr möglich. Während der Hormonbehandlung können Kinderkrankheiten mitunter einen schweren Verlauf entwickeln und zu ernsthaften Komplikationen führen. Aus diesem Grund ist diese Impfung Bestandteil nationaler Impfempfehlungen.
Mögliche Nebenwirkungen der Hormontherapie sind Übergewicht, niedrige Statur, Immunschwäche, verändertes Verhalten (Ängstlichkeit, Launenhaftigkeit und emotionale Instabilität), hoher Blutdruck, Magenschmerzen, Gastritis und Osteoporose, wobei sich Verhaltensauffälligkeiten durchaus wieder verlieren können. Nebenwirkungen des Medikamentes Deflazacort sollen weniger stark ausgeprägt sein als die des Präparates Prednisolon. Im Allgemeinen ist eine Linderung durch Anpassung der Dosierung möglich.
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Medikamentöse Hormontherapie
Mindestens einmal jährlich sollten ein EKG, ein Herzultraschall sowie eine Untersuchung durch einen Kardiologen erfolgen. Kardiovaskuläre Beschwerden, die mit DMD einhergehen können, sind Herzrhythmusstörungen, hoher Blutdruck und Kardiomyopathie.
Die Verschreibung von Herzmedikamenten erfolgt, noch bevor Beschwerden offen zutage treten. Um einer Kardiomyopathie vorzubeugen, empfehlen Kardiologen mitunter ACE-Hemmer, ebenso Diuretika und Betablocker zur Vorbeugung von Herzversagen.
Für den Hausgebrauch sind ein Stethoskop und ein mechanisches Blutdruckmessgerät mit Kindermanchette empfehlenswert, um die aktuellsten Daten bspw. auch dem Kardiologen vorlegen zu können. Bei Beschwerden oder Auffälligkeiten ist es ratsam, Puls und Blutdruck über einen Zeitraum von ca. 3-5 Tagen zur dokumentieren und dies ebenfalls dem Arzt vorzulegen.
Es darf nicht außer Acht gelassen werden, dass bei Mädchen und Frauen, die Träger der Mutation sind, mitunter Herzfehler vorliegen können. Aus diesem Grund sind auch bei diesen Personen regelmäßige Untersuchen wie EKG und Herzultraschall, insbesondere im Jugendalter, während einer Schwangerschaft, ab einem Alter von 40 Jahren oder bei Auftreten von Beschwerden wie Ohnmachtsanfällen, Herzrasen, niedriger Belastungstoleranz, Herzschmerzen etc. notwendig.
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Virusinfektionen der Atemwege
Sobald das Kind den Kindergarten, die Schule oder eine andere Einrichtung besucht, häufen sich Infekte, was völlig normal ist. In den meisten Fällen bedürfen diese keiner speziellen Behandlung. Liegen bei Kindern mit Duchenne Muskeldystrophie keine Störungen der Atmungsfunktion vor, ist keine medikamentöse Behandlung erforderlich. Häufig auftretende Erkrankungen der Atemwege sind kein Anzeichen einer Immunschwäche und erfordern keine Immunmodulatoren (Arzneimittel zur Beeinflussung des Immunsystems).
Die Auswirkungen immunmodulierender Substanzen wie Immunmodulatoren und -stimulanzien auf DMD-Patienten, die sich bereits in Behandlung mit Glukokortikoiden befinden, ist nicht erforscht. Ihr Einsatz kann daher gesundheitliche Risiken bergen.
Impfungen gegen Pneumokokken, Hämophilus und Influenza, jeweils auf Basis inaktiver Impfstoffe, können die Häufigkeit von Atemwegserkrankungen ebenso verringern wie die Behandlung von Infektionsschwerpunkten, insbesondere der oberen Atemwege, wie Polypen, Mandelentzündung, Nasennebenhöhlenentzündung etc.
Sollten bei Ihrem Sohn folgende Symptome auftreten, wenden Sie sich umgehend an einen Lungenfacharzt:
- allgemeine gesundheitliche Probleme (Ängstlichkeit, Schläfrigkeit, Trägheit, Blässe, Verweigerung von Essen und Spiel)
- Atembeschwerden (Hechelatmung, Kurzatmigkeit, Brustschmerz, blaue Lippen)
- Anzeichen einer Hypoventilation (abgeflachte Atmung) – Schlafstörungen, Lethargie und Kopfschmerzen, insbesondere am Morgen, verringerte Ausdauer, Konzentrationsprobleme
- Bronchitis
- erhöhte Körpertemperatur bei Kindern und Erwachsenen mit Atembeschwerden
Bei Bronchitis und Lungenentzündung sind in jeder Altersstufe manuelle Therapie und Klopfmassagen („Abklopfen“) zur Sekretlösung wichtig. Schleimlösende Mittel sind kontraindiziert, da es von Muskelschwäche betroffenen Patienten (DMD, kleine Kinder, ältere Menschen) nicht möglich ist, Schleim abzuhusten, sodass sich dieser in den Bronchien sammelt und eine Lungenentzündung hervorrufen kann.
Ab dem Teenageralter ist es ratsam, im häuslichen Bereich ein Pulsoximeter zur Hand zu haben, um die Sauerstoffsättigung im Blut des Kindes selbstständig überwachen zu können.
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Ernährung
Die Hormontherapie beeinflusst Appetit und Hungergefühl (Kinder können Hunger nicht sehr lange aushalten) und kann Übergewicht zur Folge haben. Dies wiederum bedeutet eine zusätzliche Belastung für die ohnehin geschwächten Muskeln und kann sich negativ auf die motorischen Funktionen auswirken. Daher ist es wichtig, das normale Gewicht zu kennen und zu halten sowie Übergewicht zu vermeiden. Mahlzeiten sollten regelmäßig eingenommen werden und abwechslungsreich sein. Fasten bzw. Fastentage sind kontraindiziert, da dies in Verbindung mit einer Hormontherapie Gastritis (Magenschleimhautentzündung) sowie die Bildung von Magengeschwüren zur Folge haben kann.
Der überwiegende Teil der Ernährung sollte aus Fleisch und Fisch, gegartem Gemüse, frischem Obst in Kombination mit Cerealien und Vollkornprodukten bestehen. Ersetzen Sie kohlenhydrathaltige Produkte, wie Softdrinks, Fast Food, Säfte, Süßigkeiten, Kartoffeln etc., die eine schnelle Gewichtszunahme begünstigen. Für eine zusätzliche Kalziumzufuhr kann der Fleischanteil in der Ernährung erhöht werden. Vermeiden Sie übermäßig viel Salz (saure Gurken, gesalzenen Fisch, Würstchen, Konserven, Fertigprodukte), da Steroide zu einer erhöhten Wassereinlagerung im Körper führen.
Um übermäßiges Essen zu vermeiden, bringen Sie Ihrem Kind bei, seinen Hunger einzuschätzen und die richtigen Lebensmittel auszuwählen. Für kleinere Kinder können bspw. Schaubilder mit verschiedenen Tieren oder Comicfiguren am Kühlschrank angebracht werden. An diesen kann sich Ihr Sohn orientieren, sobald er Hunger verspürt. Gleichzeitig können Sie leichter erkennen, aus welchem Grund er vielleicht gerade hungrig ist (Appetit, Hunger oder Langeweile) und die richtigen Lebensmittel für ihn auswählen. Achten Sie darauf, was er zu welcher Tageszeit zu sich nimmt.
Probieren Sie verschiedene Nahrungsmittel und Gewürze zusammen aus (auch eher unübliche, wie zum Beispiel rohe Kartoffeln), sprechen Sie miteinander über den Geschmack und kochen Sie gemeinsam. Finden Sie eine gesunde Alternative zu den typischen Süßigkeiten für Kinder.
Während der Ferien sollte nicht zu genau auf die Ernährung geschaut werden. Nutzen Sie diese Gelegenheit, um darauf zu achten und zu beobachten, welche Lebensmittel Ihr Sohn von sich aus wählt. Ein einziger Tag wird das Gewicht des Kindes nicht beeinflussen, wichtiger ist vielmehr, dass eine tägliche Routine entsteht. Überlegen Sie, wie Sie eine angemessene Ernährung sicherstellen können, solange sich Ihr Kind in der Schule oder im Kindergarten befindet und besprechen Sie dies mit Lehrern und Betreuern.
Es ist um ein Vielfaches leichter für den Jungen, eine bestimmte Ernährung einzuhalten, wenn er damit nicht allein steht und keine Ausnahme bildet. Das Resultat wird umso besser ausfallen, je mehr sich die ganze Familie an diesem Ernährungsmuster orientiert.
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Bewegung und sportliche Aktivität
Spiele, kleinere Tätigkeiten im Haushalt und andere Aufgaben beeinflussen die Intelligenzentwicklung. Natürlich sind Erfolge und das Messen mit Gleichaltrigen wichtig für Kinder. Gleichzeitig gibt es in der motorischen Entwicklung eines Kindes mit DMD jedoch einige Besonderheiten zu beachten. Ihr Sohn wird möglicherweise etwas Hilfe dabei benötigen, um sich seines Potentials bewusst zu werden und einen Bereich zu finden, in dem er stolz auf seine erreichten Leistungen sein kann.
Für Jungen mit DMD ist physische Aktivität sehr wichtig, da sie zum Erhalt der Muskelfunktion beiträgt und Kontrakturen sowie Skoliose vorbeugt. Darüber hinaus kann die Kalziumeinlagerung in den Knochen nur durch Bewegung erfolgen. Schwere Lasten sind jedoch in jeder Altersstufe kontraproduktiv, die Anstrengungen sollten sich im mittelintensiven Bereich bewegen, d. h. nicht mit erhöhter Atemfrequenz oder Muskelschmerz einhergehen.
Beobachten Sie: Welche Aktivitäten mag Ihr Sohn? Worin ist er gut? Fragen Sie ihn, was er gerne lernen möchte: einen Hund trainieren, reiten, Modellflugzeuge sammeln und fliegen, Roller, Inliner oder vielleicht ein Rennauto fahren, schwimmen oder vielleicht Yoga? Jede Sportart kann eine gute Basis für eine körperliche Betätigung sein und Ihrem Kind und Ihnen Selbstvertrauen geben.
Schrammen und Kratzer sind für Jungen mit DMD nicht weniger gefährlich als für gesunde Kinder. Solche Verletzungen sind ein wichtiger Teil der motorischen Entwicklung des Menschen, da sich auf diese Weise unser Körpergefühl entwickelt und wir lernen, unsere Grenzen einzuschätzen.
Fährt Ihr Sohn einen Roller, Fahrrad oder Skateboard, sind Protektoren wichtig, um ernsthafteren Verletzungen vorzubeugen (Helm, Handschuhe, Ellbogen- und Knieschoner etc.).
Bewegung und sportliche Aktivität sollten sich stets in einem moderaten Rahmen bewegen und gleichzeitig vielfältig sein. Balance- und Koordinationsübungen, Übungen zu Bewegungsgenauigkeit, die Fähigkeit, verschiedene fahrbare Untersätze zu steuern. Beachten Sie, dass Muskeln beim Hinabsteigen einer Treppe oder beim Laufen auf abschüssigem Untergrund stets stärker beansprucht werden als in der entgegengesetzten Richtung.
Gut geeignete Aktivitäten sind bspw. Schwimmen (mit einer Kombination aus Übungen und korrekter Atmung) sowie Yoga für Kinder (Dehn-, Atem- sowie Koordinationsübungen). Reittherapie kann bei emotionalem Stress und Verhaltensauffälligkeiten helfen. Informieren Sie den Reitlehrer jedoch auch hier über die Besonderheiten im Umgang mit betroffenen Personen.
Ein an DMD erkranktes Kind ermüdet womöglich schneller als andere Kinder. Bringen Sie Ihrem Kind daher bei, die Belastung eigenständig einzuschätzen und eine Pause einzulegen, bevor es Müdigkeit verspürt. Für jüngere Kinder ist bspw. ein Schaubild mit verschiedenen Smileys nützlich, um zu bestimmen, wie müde sie sich gerade fühlen. Vertrauen Sie der persönlichen Einschätzung, auch, wenn Ihrer Meinung nach vielleicht noch keine Pause notwendig ist. Es ist stets besser, Übungen oder ein Spiel nach einer kurzen Pause wieder aufzunehmen. Je nach Alter sind ein größerer Rollstuhl oder ein Elektroroller nützlich, um Kraft und Energie über den Tag verteilt aufrechtzuerhalten. Achten Sie stets darauf, dass sich Ihr Kind nie völlig verausgabt.
Bewegung und sportliche Aktivität sind in jedem Alter wichtig. Sollten die motorischen Fähigkeiten abnehmen, kann die Art der Bewegung bzw. des Sports zwar angepasst werden, sie sollte jedoch nie gänzlich aus dem Alltag verschwinden.
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Physiotherapie
Duchenne Muskeldystrophie verursacht Muskelverhärtungen und Kontrakturen. Um die Elastizität der Muskeln so lange wie möglich zu erhalten sind in jeder Altersstufe tägliche Übungs- und Dehneinheiten unerlässlich. Empfehlenswert ist dies nach einer warmen Dusche oder einem Bad. Besonderes Augenmerk sollte hierbei auf den hinteren Oberschenkelmuskeln, den Achillessehnen, der Wadenmuskulatur sowie den Handgelenken liegen.
Bei Kindern kommt dabei eher Langeweile auf und die Begeisterung hält sich meist in Grenzen. Integrieren Sie die Übungen daher in die tägliche Routine indem Sie morgens beispielsweise gemeinsam mit einigen Bewegungsabläufen die Gelenke aufwärmen und mit Dehnübungen abschließen. Ein Dehnanteil kann in jede Form von sportlicher Aktivität integriert werden (denn schließlich wärmt sich jeder Athlet zunächst auf und dehnt sich nach absolviertem Training – erzählen Sie Ihrem Sohn davon). Abends sollten nur leichte Dehnübungen mit minimaler Intensität erfolgen, intensiveres Dehnen hingegen tagsüber.
Das Dehnen der Sehnen und Muskeln darf weder schmerzhaft sein noch mit negativen Gefühlen in Verbindung gebracht werden, einerseits, da zu starkes Dehnen Muskeln und Bänder verletzt (und mitunter die Gefahr von Knochenbrüchen und Gelenksverletzungen besteht), andererseits, da das Kind die schmerzhaften Übungen um jeden Preis vermeiden wollen wird. Bringen Sie ihm bei, die Dehnübungen durchzuhalten und achten Sie genau auf seine Äußerungen, so werden Sie Verletzungen vermeiden können. Eine Übungs- und Dehneinheit von fünf Minuten am Tag ist besser als ein Tag ohne Übungen.
Falls Ihr Sohn zur Schule geht und sich wenig bewegt, bringen Sie ihm eine kurze Übungsabfolge bei, die in kurzen Pausen absolviert werden kann. Im Teenageralter steigt die Gefahr von Knochenbrüchen, bedenken Sie dies, wenn Sie mit Ihrem Sohn Übungen durchführen bzw. ihm anderweitig helfen, beweglich zu bleiben.
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